Down sendromu, insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir anomalidir. Ortalama olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü bireylerde ortak olan bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli vardır.
Bu sendrom, fiziksel gelişmede ve zeka gelişiminde geriliğe yol açar. Bunlara öğrenme güçlüğü de eşlik edebilir.
Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri
Yeni doğan Down sendromlu bebeklerde normal bebeklere göre bazı farklılıklar göze çarpar. Bu farklılıklardan en önemlisi baş kısmındaki farklılıklardır. Bu bebeklerde baş kısmının normal bebeklere göre daha küçük olduğu söylenebilir. Baş bölgesindeki bir diğer farklı özellik ise ensenin daha kısa olmasıdır. Ayırt edici olan bu özellik dikkate alınarak henüz anne karnında bebeğin ense kalınlığı ölçülerek Down sendromu riski hesaplanabilir. Yüz bölgesinde bazı farklılıklar görmek mümkündür. Yassı bir burun ile ayrık ve çekik gözler Down sendromlu bebekler için ayırt edici özellikler arasında yer alır. Bunun yanında dilin büyük olması da Down sendromlu bireylerde görülebilen bir durumdur.
Down sendromlu bebeklerin vücudunda da ayırt edici özellikler görmek mümkündür. Eller geniş, parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içinde sıklıkla Simian çizgisi de denilen tek bir çizgi bulunur. Vücut kısa ve tıknaz bir görünüme sahiptir. Kasların kasılmasını sağlayan kas tonusu ise zayıftır.
Hastalıklar açısından da Down sendromlu çocuklarda kalp hastalıkları görülme sıklığının daha yüksek olduğu söylenebilir. Konuşma zorlukları, solunum yolları enfeksiyonları gibi hastalıklara da yatkınlık olabilir.
